MADRID, 31 Oct. (Notimérica) -
Un equipo de investigadores han descubierto que en la enfermedad del autismo hay implicados más de 100 genes que pueden ser cruciales para su causa.
Los científicos, liderados por el doctor del Hospital Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos), Joseph D. Buxbaum, analizaron en total todo el ADN codificante del genoma (exoma) en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados e individuos sanos no relacionados. De esta forma, el trabajo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocían 9, además de haber identificado otros 74 que probablemente también están implicados.
Exactamente, los investigadores secuenciaron el exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo, 2.270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados y muestras de control adicionales compilados por el Autism Sequencing Consostium (ASC).
El estudio, publicado en la revista 'Nature', muestra cambios heredados y muchos otros que suceden espontáneamente en los hijos, comprobando que, mientras que diferencias genéticas raras y muy pequeñas en 103 genes confieren un riesgo relativamente grande de autismo, muchos otros cambios en otros genes añaden una cantidad menor de riesgo.
Asimismo, el trabajo muestra tres rutas en las que mutaciones en genes confieren riesgo de autismo. "Una de esas rutas es la que controla el remodelado de la cromatina" en e proceso de organización del material genético del núcleo de las células, el ADN forma un complejo con unas proteínas llamadas histonas.
Otra de las rutas que estarían ligadas al TEA son los genes que gobiernan la sinapsis, los espacios entre células nerviosas, y un tercero sería el de aquellos que regulan las etapas básicas que transforman los genes en proteínas.