Se calcula que unos 3 millones de personas padecen enfermedades raras en España, entre un 3 y 6 % de la población.
Aunque afecta indistintamente a todas las edades, hay mayor incidencia en niños en las formas más graves.
La terapia encimática, con chaperonas o génica, destacan entre los nuevos tratamientos para abordar algunas de estas enfermedades.
Barcelona, 28 de febrero de 2020.- El profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de UIC Barcelona y coordinador de la asignatura de semiología y fisiopatogenia, Xavier Herranz, ha asegurado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que "las nuevas técnicas genéticas y moleculares están aportando un importante avance en el diagnóstico".
Herranz, que es, además, coordinador de la Unidad Transversal de Enfermedades Raras del Hospital Universitari General de Catalunya, Sagrat Cor y Clínica Vallés, ha asegurado que nuevos tratamientos como la terapia encimática, con chaperonas o génica están suponiendo una esperanza para algunas enfermedades raras.
En este sentido, ha puesto como ejemplo la distrofia miotónica, una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso, a los músculos y al corazón, y los pacientes sufren atrofia y debilidad muscular. "El diagnóstico puede tardar hasta 14 años de media y uno de las estrategias más innovadoras son las terapias basadas en miRNAs, que está abriendo una oportunidad en esta enfermedad. Aunque actualmente está en fase inicial es una oportunidad de futuro importante", ha afirmado.
Las enfermedades raras reciben esta denominación porque las padece una persona por cada 2.000 habitantes. Se calcula que pueden afectar a unos 3 millones de personas en España, entre un 3 y un 6 % de la población. Aunque la pueden sufrir indistintamente todas las edades, según este experto de UIC Barcelona, la incidencia es mayor en niños en las formas más graves.
El diagnóstico precoz es fundamental, según Herranz, porque "mejora la atención al enfermo, ayuda a encontrar casos familiares y reduce la angustia de explicar los síntomas". Asimismo, ha insistido en la importancia de aumentar los recursos y la inversión en investigación, esencial en el caso de estas enfermedades.
Sobre UIC Barcelona.
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